17 April - Welttag der Hämophilie

Hämophilie - erbliche Bluterkrankung, was durch eine angeborene Abwesenheit oder Abnahme der Anzahl der Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit ist durch eine gestörte Blutgerinnung gekennzeichnet und äußert sich in häufigen Blutungen in den Gelenken., Muskeln und innere Organe.

Das Gerinnungssystem sorgt für die Erhaltung des Blutes in den Gefäßen, in Verletzung ihrer Integrität (Trauma, medizinischer Eingriff), verhindern, dass es herausfließt, Schließschaden mit speziellen Gerinnseln (Blutgerinnsel). Durch biochemische Reaktionen zwischen Molekülen bilden sich Gerinnsel, im Blut eines jeden Menschen vorhanden. Bei der Untersuchung des Gerinnungssystems wurden sie als "Gerinnungsfaktoren" bezeichnet..

Die Ursache für vermehrte Blutungen bei Hämophilie ist eine Verletzung der Synthese von Molekülen von Plasmakoagulationsfaktoren. In dieser Hinsicht werden die folgenden Hauptformen der Hämophilie unterschieden:

• Hämophilie A. – verursacht durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII;
• Hämophilie B. – aufgrund eines Faktor IX-Mangels;

Hämophilie A macht aus 80% Fälle, Hämophilie B - 12%. Der Anteil der verbleibenden 8% andere Verstöße treten auf, verursacht durch einen Defekt in der Entwicklung von Faktoren oder einen Mangel an Faktoren mit anderen Zahlen.

Hämophilie-Gene befinden sich auf dem Geschlecht X-Chromosom, die durch eine gesunde Tochter vom Großvater zum Enkel weitergegeben wird - ein Träger des defekten Gens. Das heißt, Männer leiden normalerweise an der Krankheit., Frauen wirken als Träger von Hämophilie und können kranke Söhne oder Träger-Töchter zur Welt bringen. Nach Angaben der WHO stammt etwa ein männlicher Säugling aus 5000 wird mit Hämophilie A geboren, unabhängig von Nationalität oder Rasse.

Symptome einer Hämophilie. Bei Neugeborenen können anhaltende Blutungen aus der Nabelwunde Anzeichen einer Hämophilie sein., subkutan Hämatome. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с Zahnen, Operationen. Scharfe Kanten der Milchzähne können Zungenbisse verursachen, Lippen, Wangen und Blutungen aus den Mundschleimhäuten. aber, Hämophilie debütiert selten im Säuglingsalter aufgrund von, Diese Muttermilch enthält eine ausreichende Menge eines aktiven Enzyms - Thrombokinase, welches in der Lage ist, die Gerinnselbildung zu verbessern.

Die Wahrscheinlichkeit posttraumatischer Blutungen steigt signifikant an, wenn ein Kind mit Hämophilie aufsteht und geht. Для детей после года характерны Nasenbluten, subkutane und intermuskuläre Hämatome, Blutungen in großen Gelenken. Exazerbationen der hämorrhagischen Diathese treten nach früheren Infektionen auf (SARS, Windpocken, Röteln, Borke, Grippe usw.) aufgrund einer beeinträchtigten Gefäßpermeabilität. In diesem Fall treten häufig spontane kleine Blutungen auf.. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается Anämie различной степени выраженности.

Bei Hämophilie treten häufig Blutungen in Weichteilen auf - subkutanem Gewebe und Muskeln. Kinder haben anhaltende Blutergüsse an Rumpf und Gliedmaßen.

Verzögerte Blutungen sind ein charakteristisches Merkmal der Hämophilie., was sich normalerweise nicht unmittelbar nach einer Verletzung entwickelt, und nach einer Weile, manchmal später 6-12 Std.

Диагностика. Die Diagnose einer Hämophilie basiert auf der Familienanamnese, Krankheitsbild und Labordaten, unter denen die Hauptrolle ist:

• eine Verlängerung der Gerinnungsdauer von Kapillar- und Venenblut;
• eine Abnahme der Konzentration eines der antihemophilen Faktoren (VIII, IX).

Behandlung von Hämophilie. Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. Zu diesem Zweck werden die Konzentrate VIII und IX der Blutgerinnungsfaktoren in Einzeldosen für jeden Patienten und jede Blutungsart verwendet..

Prävention von Hämophilie. Um die Geburt eines Kindes mit Hämophilie zu verhindern, wird eine medizinische und genetische Beratung durchgeführt, pränatale Diagnose möglich.

Die Beratung der Patienten erfolgt auf der Grundlage der hämatologischen Abteilungen der regionalen Krankenhäuser, große Stadtberatungsstellen, RNPC.