17 кастрычніка - Сусветны дзень гемафіліі

Гемафілія - спадчыннае захворванне крыві, якое выклікана прыроджаным адсутнасцю або памяншэннем колькасці фактараў згортвання крыві. Хвароба характарызуецца парушэннем згусальнасці крыві і праяўляецца ў частых кровазліццях у суставы, мышцы і ўнутраныя органы.

Сістэма згортвання забяспечвае захаванне крыві ўнутры сасудаў, пры парушэнні іх цэласнасці (траўмы, медыцынскія ўмяшанні), не даючы ёй пралівацца вонкі, зачыняючы пашкоджанні адмысловымі згусткамі (тромбами). Згусткі ўтвараюцца ў выніку біяхімічных рэакцый паміж малекуламі, прысутнымі ў крыві кожнага чалавека. Пры вывучэнні сістэмы згортвання іх назвалі «фактарамі згортвання».

Прычына падвышанай крывацечнасці пры гемафіліі - парушэнне сінтэзу малекул плазменных фактараў згортвання. У сувязі з гэтым адрозніваюць наступныя асноўныя формы гемафіліі:

• гемафілія А – выкліканая дэфіцытам VIII фактару згортвання;
• гемафілія В – абумоўлена дэфіцытам IX фактару;

На долю гемафіліі А даводзіцца 80% выпадкаў, гемафіліі У - 12%. На долю пакінутых 8% прыпадаюць іншыя парушэнні, абумоўленыя дэфектам выпрацоўкі фактараў або недахопам фактараў з іншымі нумарамі.

Гены гемафіліі знаходзяцца ў палавой Х-храмасоме, якая перадаецца ад дзеда да ўнука праз здаровую дачку - носьбітак дэфектнага гена. Гэта значыць звычайна хваробай пакутуюць мужчыны, жанчыны ж выступаюць як носьбіткі гемафіліі і могуць нарадзіць хворых сыноў або дачок-носьбітак. Па статыстыцы СААЗ прыкладна адно немаўля мужчынскага полу з 5000 нараджаецца з гемафіліяй А, па-за залежнасці ад нацыянальнай ці расавай прыналежнасці.

сімптомы гемафіліі. У нованароджаных дзяцей прыкметамі гемафіліі могуць служыць доўгі крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя гематомы. Крывацёку ў дзяцей першага года жыцця могуць быць звязаны з прорезыванія зубоў, аперацыямі. Вострыя краю малочных зубоў могуць стаць прычынай прикусывания мовы, вуснаў, шчок і крывацёкаў з слізістых абалонак паражніны рота. аднак, ў грудным узросце гемафілія дэбютуе рэдка ў сувязі з тым, што ў матчыным малацэ ўтрымліваецца дастатковую колькасць актыўнага фермента - тромбокиназы, якая здольная паляпшаць фарміраванне згустку.

Верагоднасць посттраўматычных крывацёкаў значна ўзрастае, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Для дзяцей пасля года характэрны насавыя крывацёку, падскурныя і межмышечной гематомы, кровазліцця ў буйныя суставы. Абвастрэння гемарагічнага дыятэзу здараюцца пасля перанесеных інфекцый (ВРВІ, вятранкі, краснуха, кара, грыпу і інш.) з прычыны парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку нярэдка ўзнікаюць самаадвольныя дробныя кровазліцця. З прычыны пастаянных і працяглых крывацёкаў у дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.

Пры гемафіліі часта ўзнікаюць кровазліцці ў мяккія тканіны - падскурную абалоніну і мышцы. У дзяцей выяўляюцца тупога глыбокага сінякі на тулава і канечнасцях.

Характэрным прыкметай гемафіліі з'яўляецца адтэрмінаванай характар ​​крывацёку, якое звычайна развіваецца не адразу пасля траўмы, а праз некаторы час, часам праз 6-12 гадзін.

Дыягностыка. Дыягностыка гемафіліі заснавана на сямейным анамнезе, клінічнай карціне і дадзеных лабараторных даследаванняў, сярод якіх вядучае значэнне маюць:

• павелічэнне працягласці згортвання капілярнай і вянознай крыві;
• памяншэнне канцэнтрацыі аднаго з антигемофильных фактараў (VIII, IX).

лячэнне гемафіліі. Замяшчальная тэрапія - асноўны метад лячэння гемафіліі. З гэтай мэтай выкарыстоўваюць канцэнтраты VIII і IX фактараў згортвання крыві ў індывідуальных дозах для кожнага хворага і выгляду крывацёку.

Прафілактыка гемафіліі. З мэтай прафілактыкі нараджэння дзіцяці з гемафіліяй праводзіцца медыка-генетычнае кансультаванне, магчымая Прэнатальнай дыягностыка.

Кансультатыўная дапамога пацыентам аказваецца на базе гематалагічныя аддзяленняў абласных бальніц, кансультатыўных цэнтраў буйных гарадоў, RNPC.