17 Aprile - Giornata mondiale dell'emofilia

Emofilia - malattia ereditaria del sangue, causato da un'assenza congenita o da una diminuzione del numero di fattori di coagulazione. La malattia è caratterizzata da una ridotta coagulazione del sangue e si manifesta in frequenti emorragie alle articolazioni., muscoli e organi interni.

Il sistema di coagulazione garantisce la conservazione del sangue all'interno dei vasi, in violazione della loro integrità (trauma, intervento medico), impedendogli di fuoriuscire, danni da chiusura con coaguli speciali (coaguli di sangue). I coaguli si formano a seguito di reazioni biochimiche tra le molecole, presente nel sangue di ogni persona. Quando si studiava il sistema di coagulazione, venivano chiamati "fattori di coagulazione".

La causa dell'aumento del sanguinamento nell'emofilia è una violazione della sintesi di molecole di fattori di coagulazione del plasma. A questo proposito, si distinguono le seguenti forme principali di emofilia:

• emofilia A – causato da una carenza del fattore VIII della coagulazione;
• emofilia B – a causa della carenza di fattore IX;

L'emofilia A rappresenta 80% casi, emofilia B - 12%. La quota del rimanente 8% si verificano altre violazioni, causato da un difetto nello sviluppo di fattori o una mancanza di fattori con altri numeri.

I geni dell'emofilia sono sul cromosoma X del sesso, che viene trasmesso da nonno a nipote attraverso una figlia sana, portatrice del gene difettoso. Cioè, gli uomini di solito soffrono della malattia., le donne agiscono come portatrici di emofilia e possono dare alla luce figli malati o figlie portatrici. Secondo le statistiche dell'OMS, circa un bambino maschio da 5000 nasce con l'emofilia A, indipendentemente dalla nazionalità o razza.

Sintomi di emofilia. Nei neonati, il sanguinamento prolungato dalla ferita ombelicale può essere segno di emofilia., sottocutaneo ematomi. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с dentizione, operazioni. I bordi affilati dei denti da latte possono causare morsi della lingua, labbra, guance e sanguinamento dalle mucose della bocca. ma, l'emofilia debutta raramente nell'infanzia a causa di, che il latte materno contiene una quantità sufficiente di un enzima attivo - la trombochinasi, che è in grado di migliorare la formazione di coaguli.

La probabilità di sanguinamento post-traumatico aumenta in modo significativo, quando un bambino con emofilia inizia ad alzarsi e camminare. Для детей после года характерны sangue dal naso, ematomi sottocutanei e intermuscolari, emorragie nelle grandi articolazioni. Le esacerbazioni della diatesi emorragica si verificano dopo precedenti infezioni (SARS, varicella, rosolia, abbaiare, influenza, ecc.) a causa della ridotta permeabilità vascolare. In questo caso, si verificano spesso piccole emorragie spontanee.. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается anemia различной степени выраженности.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 ore.

Диагностика. Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

• увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
• уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Лечение гемофилии. Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Профилактика гемофилии. Al fine di prevenire la nascita di un bambino con emofilia, viene effettuata la consulenza medica e genetica, possibile diagnosi prenatale.

La consulenza per i pazienti viene fornita sulla base dei reparti di ematologia degli ospedali regionali, principali centri di consulenza della città, RNPC.