17 Avril - Journée mondiale de l'hémophilie

Hémophilie - trouble sanguin héréditaire, qui est causée par une absence congénitale ou une diminution du nombre de facteurs de coagulation. La maladie se caractérise par une altération de la coagulation sanguine et se manifeste par des hémorragies fréquentes dans les articulations., muscles et organes internes.

Le système de coagulation assure la conservation du sang à l'intérieur des vaisseaux, en violation de leur intégrité (traumatisme, intervention médicale), l'empêchant de se déverser, fermeture des dommages avec des caillots spéciaux (caillots sanguins). Des caillots se forment à la suite de réactions biochimiques entre molécules, présent dans le sang de chaque personne. Lors de l'étude du système de coagulation, ils ont été appelés "facteurs de coagulation".

La cause de l'augmentation des saignements dans l'hémophilie est une violation de la synthèse de molécules de facteurs de coagulation plasmatique. À cet égard, les principales formes d'hémophilie suivantes sont distinguées:

• hémophilie A – causée par une carence en facteur VIII de coagulation;
• hémophilie B – en raison d'un déficit en facteur IX;

L'hémophilie A représente 80% cas, hémophilie B - 12%. La part du reste 8% d'autres violations se produisent, causé par un défaut dans le développement des facteurs ou un manque de facteurs avec d'autres nombres.

Les gènes de l'hémophilie sont sur le chromosome sexuel X, qui est transmise de grand-père à petit-fils par une fille en bonne santé - porteuse du gène défectueux. Autrement dit, les hommes souffrent généralement de la maladie., les femmes sont porteuses de l'hémophilie et peuvent donner naissance à des fils malades ou à des filles porteuses. Selon les statistiques de l'OMS, environ un nourrisson de sexe masculin 5000 est né avec l'hémophilie A, indépendamment de la nationalité ou de la race.

Les symptômes de l'hémophilie. Chez les nouveau-nés, des saignements prolongés de la plaie ombilicale peuvent être des signes d'hémophilie., sous-cutané hématomes. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с la dentition, les opérations. Les bords tranchants des dents de lait peuvent provoquer des morsures de la langue, lèvres, joues et saignements des muqueuses de la bouche. mais, l'hémophilie fait rarement ses débuts dans la petite enfance en raison de, que le lait maternel contient une quantité suffisante d'une enzyme active - la thrombokinase, qui est capable d'améliorer la formation de caillots.

La probabilité de saignement post-traumatique augmente considérablement, lorsqu'un enfant hémophile commence à se lever et à marcher. Для детей после года характерны saignements de nez, hématomes sous-cutanés et intermusculaires, hémorragies dans les grosses articulations. Des exacerbations de la diathèse hémorragique surviennent après des infections antérieures (SRAS, varicelle, rubéole, aboyer, grippe, etc.) en raison d'une perméabilité vasculaire altérée. Dans ce cas, de petites hémorragies spontanées se produisent souvent.. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается anémie различной степени выраженности.

Avec l'hémophilie, les hémorragies surviennent souvent dans les tissus mous - tissus sous-cutanés et muscles. Les enfants ont des ecchymoses persistantes sur le tronc et les membres.

Un saignement retardé est une caractéristique de l'hémophilie., qui ne se développe généralement pas immédiatement après une blessure, et après un moment, parfois plus tard 6-12 les heures.

Диагностика. Le diagnostic de l'hémophilie est basé sur les antécédents familiaux, tableau clinique et données de laboratoire, parmi lesquels le rôle principal est:

• une augmentation de la durée de la coagulation du sang capillaire et veineux;
• une diminution de la concentration de l'un des facteurs antihémophiles (VIII, IX).

Traitement de l'hémophilie. Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. A cet effet, les concentrés VIII et IX de facteurs de coagulation sanguine sont utilisés à des doses individuelles pour chaque patient et type de saignement..

Prévention de l'hémophilie. Afin de prévenir la naissance d'un enfant hémophile, un conseil médical et génétique est effectué, diagnostic prénatal possible.

La consultation des patients est assurée par les services d'hématologie des hôpitaux régionaux, grands centres de conseil de la ville, RNPC.